Prenatal Diagnosis
การตรวจวินิจฉัยกลุ่มอาการดาวน์หลังจากสตรีตั้งครรภ์ได้รับการตรวจคัดกรองและทราบว่าตนเองอยู่ในกลุ่มเสี่ยงสูง ก็จะเข้าสู่กระบวนการพยาบาลให้คำปรึกษาในขั้นตอนต่อไป คือการตรวจวินิจฉัยกลุ่มอาการดาวน์โดยการตรวจหาโครโมโซมที่ผิดปกติ ด้วยวิธีการตรวจทางการแพทย์ การตรวจวินิจฉัยกลุ่มอาการดาวน์ กลุ่มอาการดาวน์คือความผิดปกติของโครโมโซมในร่างกายเพิ่มขึ้นจาก 46 แท่งเป็น 47 แท่ง ซึ่งโครโมโซมในทารกในครรภ์นั้น สามารถตรวจได้จากเซลล์ของทารกที่อยู่ในน้ำคร่ำหรือชิ้นเนื้อรกหรือในเลือดจากสายสะดือของทารกเอง ดังนั้นการวินิจฉัยก่อนคลอดจึงเป็นวิธีการนำเนื้อเยื่อหรือองค์ประกอบต่าง ๆ เหล่านี้ออกมาตรวจ ในปัจจุบันการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดในกรณีที่สงสัยว่าทารกในครรภ์ อาจเป็นกลุ่มอาการดาวน์ สามารถทำได้ 3 วิธี คือ
1) การตัดชิ้นเนื้อรก (Chorionic Villus Sampling : CVS)ในช่วงอายุครรภ์ 11-14 สัปดาห์ ดังนั้นมักเป็นวิธีที่เลือกใช้ในกรณีสตรีตั้งครรภ์มารับการตรวจคัดกรองค่อนข้างเร็ว ตั้งแต่ช่างไตรมาสแรก (First trimester screening) เพราะเมื่อได้รับผลการตรวจคัดกรอง อายุครรภ์ยังไม่มากเกินกว่า 14 สัปดาห์ ซึ่งขั้นตอนการทำ CVS นั้นทำได้ทั้งเจาะผ่านทางหน้าท้องมารดา หรือการใช้เครื่องมือเข้าไปคีบบางส่วนของเนื้อรกผ่านทางช่องคลอดและปากมดลูก เมื่อได้ชิ้นส่วนของเนื้อรกแล้ว จะทำการคัดแยกส่วนของเลือดแม่ที่อาจปะปนกับส่วนของเนื้อรกออกแล้วส่งตรวจทางห้องปฏิบัติการเพื่อทำการเพาะเลี้ยงเซลล์และตรวจจำนวนโครโมโซมต่อไป ใช้เวลาประมาณ 2-3 สัปดาห์ การตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดโดยวิธีนี้ มีโอกาสเสี่ยงของการแท้งที่อาจเกิดจากการเจาะประมาณ 1% และมีโอกาสเกิดภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ เช่น การรั่วของน้ำคร่ำ การติดเชื้อจากการเจาะประมาณ 0.5 % และไม่ว่าจะทำการเจาะผ่านทางหน้าท้องมารดาหรือใช้เครื่องมือผ่านทางช่องคลอด อัตราการแท้งก็จะไม่แตกต่างกัน ข้อดีของการตรวจวินิจฉัยด้วยวิธีนี้คือ ทำได้ตั้งแต่ช่วงไตรมาสแรก และทราบผลประมาณ 2-3 สัปดาห์ ซึ่งถ้าพบว่าทารกในครรภ์เป็นกลุ่มอาการดาวน์และสตรีตั้งครรภ์ตัดสินใจที่จะยุติการตั้งครรภ์ก็สามารถทำได้ตั้งแต่อายุครรภ์ยังไม่มากนัก ทำให้ภาวะแทรกซ้อนโดยรวมน้อยกว่าและผลกระทบทางด้านจิตใจต่อหญิงมีครรภ์มีน้อยกว่า
ขอบคุณภาพ CVS จาก : https://www.beaumont.org/treatments/chorionic-villus-sampling
2) การเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis)เป็นอีกวิธีหนึ่งที่ใช้กันอย่างแพร่หลายในการตรวจโครโมโซมทารกในครรภ์ว่าเป็นกลุ่มอาการดาวน์หรือไม่ จะทำในช่วงอายุครรภ์ 16- 18 สัปดาห์ (อย่างช้าสุดไม่ควรเกิน 20) สัปดาห์ การตรวจโดยทั่วไปมักใช้เวลาประมาณ 3-4 สัปดาห์ จึงจะทราบผล แต่ข้อดีของวิธีการเจาะน้ำคร่ำคือ โอกาสการไม่ได้ผลหรือต้องมาทำการตรวจซ้ำ (Uninformative result) ถือว่าต่ำกว่าวิธีอื่น โดยเฉพาะการทำ CVS เพราะโอกาสไม่ได้ผลจากการเจาะน้ำคร่ำประมาณ 0.8% เท่านั้นและอัตราการแท้งจากการเจาะก็ต่ำกว่าวิธีอื่น คือ 0.5%
ขอบคุณภาพจาก https://highrocks.com.ng/2020/10/31/amniocentesis/ 3) การเจาะเลือดสายสะดือทารก (Cordocentesis)เป็นวิธีการวินิจฉัยก่อนคลอดโดยนำเลือดจากสายสะดือทารกประมาณ 0.5 ซีซี มาตรวจโครโมโซม ซึ่งโดยทั่วไปแล้วมักไม่นิยมเลือกใช้เป็นวิธีแรกเมื่อเทียบกับการทำ CVS หรือ การเจาะน้ำคร่ำ เนื่องจากขั้นตอนการทำค่อนข้างยุ่งยากมากกว่า 2 วิธีแรก และต้องใช้ผู้เชี่ยวชาญที่มีประสบการณ์มากพอสมควร นอกจากนี้โอกาสแท้งจากการเจาะเลือดสายสะดือทารกสูงกว่าวิธีอื่น คือประมาณ 1.4 % ดังนั้นการวินิจฉัยก่อนคลอดโดยวิธีนี้จะทำในกรณีที่มีข้อบ่งชี้บางอย่าง เช่น อายุครรภ์เกิน 20 สัปดาห์ หรือทารกในครรภ์มีความจำเป็นต้องได้รับการวินิจฉัยก่อนคลอดในโรคอื่น ๆ ที่ต้องใช้การตรวจเลือดจากสายสะดือ เช่น โรคธาลัสซีเมีย ซึ่งต้องตรวจ Hemoglobin Typing จึงอาจใช้การเจาะเลือดสายสะดือเพื่อนำเลือดของทารกในครรภ์มาตรวจเรื่องธาลัสซีเมียและตรวจโครโมโซมในคราวเดียวกัน
ขอบคุณภาพจาก: https://middlesexhealth.org/learning-center/tests-and-procedures/cordocentesis |
ผู้สนับสนุนหลักอย่างเป็นทางการ |
